在中國
，大約20%~25%的人患有遺傳病，主要包括染色體遺傳病
，單基因遺傳病和多基因遺傳病。正常人群中，平均每人攜帶5~6個隱性致病突變（攜帶者），並按一定比例遺傳給後代，從而導致新生兒出生缺陷。

duiyuertonglaishuo，jiyinjianceduiqiweilaidejiankangyiyizhongda。jiyinjiancetongguojianceyidihuoqitazuzhixibao
，tongguoyidingdeshouduan
，tiqujiyinxinxi，fenxisuohanyoudegezhongyiganjiyindeqingkuang，congeryuceshentihuanjibingdefengxian。

兒童耳聾基因檢測

耳聾是新生兒重要出生缺陷之一

，發病率在目前可篩查出生缺陷中最高，約為0.1%-0.3%；而遺傳因素占兒童期耳聾因素比例超過50%。

天津曾對當年出生的81929例新生兒作為研究對象,進行聽力和聾病易感基因篩查聯合篩查。調查數據發現樣本基因突變率5.40%（4423/81929）。其中有一部分陽性結果(即攜帶遺傳性耳聾基因)的新生兒在常規聽力發射法檢查時結果為正常，也就是說如果沒有進行新生兒聽力基因篩查
，這些攜帶遺傳性耳聾基因的新生兒將被漏診。

也許很多人記得中國殘疾人藝術團表演的《千手觀音》節目
，但大多數人並不知道，參加舞蹈表演的21位聾啞演員中，有18位是由於兩歲左右發燒時使用抗菌藥導致的“藥物性耳聾”，即所謂的“一針致聾”。

據介紹，“一針致聾”多源於患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母係遺傳為特點的
、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

根據中國兒童福利和收養中心兒童撫育部主任冀剛的粗略統計

，全國各地目前設立的“棄嬰島”接收的棄嬰，約99%都是病殘兒童。一位曾將親生的聾啞嬰兒送至“棄嬰島”，但幡然悔悟的母親曾哭訴“yeyesihou
，tabashuozanmenfangqitaba，tahuituokuayijiaren

，womensuoyourendouhuisizaitashouli。kewobutongyi，dangmadeshuinengfangqizijidehaizine
？tanashicailiangsuia！”高昂的治療費用壓垮了一家人
，相較之下，如果能利用耳聾基因篩查及早發現
，及早加以預防與幹預，或許這樣的悲劇是可以避免的。

耳聾基因篩查不僅可以及早發現遺傳性聾兒，及早采取幹預和康複措施，有效避免語前聾
，而且能夠發現潛在的藥物性耳聾患兒
，在(zai)第(di)一(yi)時(shi)間(jian)發(fa)現(xian)和(he)預(yu)警(jing)攜(xie)帶(dai)藥(yao)物(wu)性(xing)耳(er)聾(long)敏(min)感(gan)基(ji)因(yin)的(de)個(ge)體(ti)，為(wei)攜(xie)帶(dai)者(zhe)及(ji)其(qi)家(jia)人(ren)提(ti)供(gong)明(ming)確(que)的(de)用(yong)藥(yao)指(zhi)導(dao)，避(bi)免(mian)後(hou)天(tian)錯(cuo)誤(wu)用(yong)藥(yao)導(dao)致(zhi)的(de)耳(er)聾(long)風(feng)險(xian)。

兒童冠心病基因檢測

冠guan心xin病bing是shi由you遺yi傳chuan和he環huan境jing因yin素su共gong同tong作zuo用yong所suo致zhi的de的de一yi種zhong多duo基ji因yin遺yi傳chuan疾ji病bing
，其qi發fa病bing具ju有you明ming顯xian的de家jia族zu聚ju集ji性xing，研yan究jiu發fa現xian冠guan心xin病bing現xian在zai已yi不bu再zai是shi中zhong老lao年nian人ren的de“專利”，不良生活習慣和不合理飲食結構、各種危險因素同樣威脅著年輕人，使冠心病發病年輕化
，冠心病雖然是一種可以治療的疾病，但“猝死”的陰影卻是揮之不去的，因此預防才是根本。對於具有多基因遺傳性的冠心病來說，進行基因檢測就具有重要意義。通過基因檢測
，我們可以及早預防和進行相應的生活保健
，同時還可以根據基因檢測結果為臨床用藥提供重要參考。

由高血脂引發的心腦血管疾病是能預防的，如膽固醇每降低1%，冠心病危險就降低2%。而預防高血脂要在18歲前就養成良好的生活習慣，強化預防在40歲左右
，到50歲可能為時已晚。

兒童肥胖基因檢測

肥胖症是引起高血壓、冠心病、2型糖尿病、膽(dan)囊(nang)炎(yan)及(ji)某(mou)些(xie)癌(ai)症(zheng)的(de)重(zhong)要(yao)誘(you)因(yin)和(he)共(gong)同(tong)的(de)病(bing)理(li)基(ji)礎(chu)，通(tong)過(guo)對(dui)肥(fei)胖(pang)症(zheng)風(feng)險(xian)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)的(de)檢(jian)測(ce)，可(ke)以(yi)幫(bang)您(nin)了(le)解(jie)自(zi)己(ji)患(huan)肥(fei)胖(pang)症(zheng)的(de)風(feng)險(xian)

，提(ti)前(qian)做(zuo)好(hao)預(yu)防(fang)，並(bing)輔(fu)助(zhu)積(ji)極(ji)的(de)措(cuo)施(shi)以(yi)避(bi)免(mian)患(huan)病(bing)；幫助已經患肥胖症的人
，確定發病原因是否由基因異常引起
，並能幫助後代預測患病風險而加以預防。

兒童高血壓基因檢測

原發性高血壓作為心腦血管疾病的主要危險因素和影響我國人群健康的重大公共衛生問題已成為共識，它是一個多基因多因素複雜性疾病，遺傳度達62%。科學研究表明，攜帶不同基因型的人患高血壓的風險不同，因此了解自己的基因狀況
，可以更有針對性地通過飲食、生活習慣的調整來降低患病風險。

糖尿病特別是Ⅱ型糖尿病，是由遺傳因素和環境因素共同作用而導致
，其中遺傳因素約占30%，環境因素約占70%。如雙親均患糖尿病
，子代患病風險至少增加4倍，及早進行糖尿病的遺傳風險檢測

，可以使高遺傳風險人群重視並積極改變自身的飲食和生活方式，達到降低患病風險
、避免糖尿病發生的目的。

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，nanmianhuiyudaozheyanghuoshinayangdejibingkunrao。ruguonenggoutongguoyicijiyinjiance
，congshengwuxuejiaodunenggoutizaoyucehaizizaichengchangguozhongzhongkenengyudaodewenti
，youxiewentinapashizaininhaizishenshangchuxianyicijiuyoukenengzaochenghaizidezhongshenyihanhuowukewanhuidebeijufasheng。

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