據外媒報道
，大約每100個嬰兒中就有一個患有先天性心髒病(CHD)，CHD仍然是導致出生缺陷死亡的主要原因。盡管手術和護理的進步提高了這些嬰兒的存活率，但冠心病患者在生命後期
、其他先天性畸形和神經發育缺陷的風險仍然很高。

這個體式圖顯示了一個基因與DNA的雙螺旋結構和染色體(對)的關係。染色體是x型的
，因為它在分裂。內含子是通常在真核生物基因中發現的區域，這些基因在剪接過程中被移除(在DNA轉錄成RNA後):隻有外顯子編碼蛋白。圖上標注了一個隻有55個堿基的區域作為一個基因。事實上，大多數基因的時間都是數百倍。

此圖來源於medicalxpress網站

由you於yu對dui許xu多duo冠guan心xin病bing的de潛qian在zai基ji因yin的de了le解jie相xiang對dui較jiao少shao，醫yi生sheng們men很hen難nan回hui答da關guan於yu這zhe些xie孩hai子zi未wei來lai的de健jian康kang狀zhuang況kuang，以yi及ji未wei來lai後hou代dai患huan冠guan心xin病bing的de風feng險xian的de迫po切qie問wen題ti。但dan是shi

，來lai自zi美mei國guo心xin肺fei血xue液ye研yan究jiu所suo兒er童tong心xin髒zang基ji因yin組zu學xue聯lian盟meng(PGCG)的一項新研究

，揭示了CHD病例的一些潛在基因遺傳原因

，以及攜帶這些突變基因患者的長期影響。

由布裏格姆婦女醫院(Brigham and Women's Hospital)的研究人員領導的研究小組本周發表了最新的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜誌。

這項新研究是與美國七個學術中心的研究人員合作開展的，分析了2800名ming冠guan心xin病bing患huan者zhe的de臨lin床chuang和he遺yi傳chuan數shu據ju
，以yi及ji各ge自zi父fu母mu的de信xin息xi。這zhe使shi得de研yan究jiu人ren員yuan能neng夠gou確que定ding哪na些xie基ji因yin突tu變bian，是shi從cong父fu母mu遺yi傳chuan給gei後hou代dai的de，而er這zhe些xie基ji因yin突tu變bian在zai孩hai子zi的de基ji因yin組zu中zhong會hui自zi然ran出chu現xian。研yan究jiu小xiao組zu報bao告gao了le一yi些xie重zhong要yao的de發fa現xian:

1.由父母傳給孩子的基因突變

研究小組發現了一種基因的突變，這種基因是FLT4，這種基因突變會一直導致被稱為法羅四聯症的疾病，這是一種複雜的畸形疾病

，通常表現為藍藻（cyanosis）
，或“藍嬰並發症”。

研究小組發現基因編碼肌凝蛋白（encoding myosin）的突變
，編碼肌凝蛋白在發育過程中高度表達的一種收縮蛋白，約占藍嬰綜合症的11%(影響左心的四個區域)。

2.一些基因突變首次出現在兒童的基因中

研究小組報告了許多基因突變，尤其是那些修飾染色質的基因，這是一種包圍DNA的複雜物質，在發育過程中發生了動態變化。

在CHD患(huan)兒(er)中(zhong)，這(zhe)些(xie)基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)最(zui)常(chang)見(jian)的(de)是(shi)導(dao)致(zhi)其(qi)他(ta)先(xian)天(tian)缺(que)陷(xian)或(huo)神(shen)經(jing)發(fa)育(yu)問(wen)題(ti)。值(zhi)得(de)注(zhu)意(yi)的(de)是(shi)，這(zhe)些(xie)相(xiang)同(tong)的(de)基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)曾(zeng)經(jing)與(yu)自(zi)閉(bi)症(zheng)有(you)關(guan)
，這(zhe)可(ke)能(neng)解(jie)釋(shi)了(le)為(wei)什(shen)麼(me)一(yi)些(xie)患(huan)有(you)冠(guan)心(xin)病(bing)的(de)兒(er)童(tong)的(de)神(shen)經(jing)認(ren)知(zhi)問(wen)題(ti)的(de)發(fa)生(sheng)率(lv)很(hen)高(gao)。

這些新發現可用於擴大CHD的現有基因檢測，可以提高父母預測對未來兒童心髒病複發風險的信息，以及對冠心病嬰兒的長期護理。Seidman指出，雖然這項研究仍在進行中，但這些發現已經表明多達400個基因對冠心病有貢獻。考慮到這一點
，對嬰兒的整個基因組進行測序可能是比篩查特定基因突變更好的方法。

Seidman說:“全基因組測序可能是一個好方法，是檢測導致出生缺陷的基因變異的最有效的方法，可能會影響兒童的短期和長期護理。”

suirannengquedingqianzaidekenengdaozhixiantianxingdejiyinhenshao，danshiyixiejiyinyichuanhetubiandexinfaxianshuominglexiantianxingxinzangbingyuciyouguan
，zhexiexinfaxiankeyirangfumuduixiantianxingxinzangbingyouyixietiqianzhunbei。

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