從(cong)事(shi)轉(zhuan)錄(lu)組(zu)基(ji)因(yin)測(ce)序(xu)

，神(shen)經(jing)退(tui)行(xing)性(xing)遺(yi)傳(chuan)疾(ji)病(bing)的(de)致(zhi)病(bing)機(ji)製(zhi)研(yan)究(jiu)。在(zai)世(shi)界(jie)上(shang)首(shou)次(ci)揭(jie)示(shi)並(bing)闡(chan)明(ming)了(le)第(di)六(liu)型(xing)小(xiao)腦(nao)共(gong)濟(ji)失(shi)調(tiao)的(de)治(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)為(wei)鈣(gai)離(li)子(zi)通(tong)道(dao)產(chan)生(sheng)的(de)新(xin)型(xing)蛋(dan)白(bai)，而(er)非(fei)傳(chuan)統(tong)意(yi)義(yi)上(shang)的(de)鈣(gai)離(li)子(zi)通(tong)道(dao)。同(tong)時(shi)

，首(shou)次(ci)提(ti)出(chu)了(le)在(zai)真(zhen)核(he)細(xi)胞(bao)存(cun)在(zai)一(yi)個(ge)基(ji)因(yin)編(bian)碼(ma)兩(liang)個(ge)功(gong)能(neng)蛋(dan)白(bai)的(de)翻(fan)譯(yi)機(ji)製(zhi)。在(zai)遺(yi)傳(chuan)疾(ji)病(bing)分(fen)子(zi)生(sheng)物(wu)致(zhi)病(bing)機(ji)製(zhi)，新(xin)一(yi)代(dai)測(ce)序(xu)和(he)基(ji)因(yin)組(zu)學(xue)研(yan)究(jiu)和(he)數(shu)據(ju)分(fen)析(xi)積(ji)累(lei)了(le)一(yi)定(ding)經(jing)驗(yan)。獲(huo)得(de)並(bing)主(zhu)持(chi)多(duo)項(xiang)科(ke)研(yan)課(ke)題(ti)和(he)基(ji)金(jin)，包(bao)括(kuo)兩(liang)項(xiang)美(mei)國(guo)國(guo)立(li)健(jian)康(kang)研(yan)究(jiu)院(yuan)（NIH）課題，美國共濟失調協會課題，芝加哥化學學會課題，芝加哥大學BIGVISON基金課題。先後獲得美國內分泌協會Travel Award、美國國家共濟失調協會 Research Fellowship Award和美國國家兒童疾病協會Young Investigator Award等獎項。多次受邀在美國內分泌協會年會，美國神經科學年會做專題講座。在Cell，JCEM，HMG等雜誌發表論文。美國內分泌協會和美國神經科學協會會員。