諾貝爾化學獎頒給了發現DNA損傷修複機製的幾位科學家。這是一項非常重要的發現：人體的DNA每天都在遭受破壞，得益於DNA的修複能力，才讓99.9%的人不會過早患上癌症
；然而
，大家容易忽視的是，DNA修複功能並非完美無缺，難免出錯，正是這些“錯誤”

，讓人類進化至此，讓我們每個人都成為獨一無二的自己。

作為DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片段，基因通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，使後代出現與親代相似的性狀。但是，正如再精密的機器也有出錯率，負責基因複製、檢查和糾錯的酶也像機器一樣會犯錯
，進而導致基因的某個片段在結構上發生改變。於是，就產生了基因突變。

一談到基因突變，就不免讓人心生彷徨
，那麼
，基因突變到底是咋回事
？它到底是好事還是壞事
？

噔噔噔~以下示列正反方觀點：

| 正方觀點

當然是好事！

人類進化到現在就是由無數的有益突變促成的。

我們經過無數時間變成了現在的模樣，

而這一切，就是基因突變而來的。

如果說基因突變害大於利，但是產生了有利突變的個體會更容易的生活下來

，

保留有利突變，有害突變則被淘汰。

長時間積累的有利突變使我們得以為人，這也就是物種進化的原理。

因為物種都在不停的突變。

所以你的智慧，你的雙手，你身體的結構
，這一切人高於其他動物的地方都是你有利的突變。

| 反方觀點

當然是壞事了！

腫瘤的發生就是基因突變的結果啊……

是不是已經蒙圈了！其實，基因突變本身並沒有所謂好壞之分，關鍵是看它產生的後果。

先來看一下基因突變的概念：

基因突變是基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。congfenzishuipingshangkan
，jiyintubianshizhijiyinzaijiegoushangfashengjianjiduizuchenghuopailieshunxudegaibian。jiyinsuiranshifenwending，nengzaixibaofenlieshijingquedifuzhiziji，danzhezhongwendingxingshixiangduide。zaiyidingdetiaojianxiajiyinyekeyicongyuanlaidecunzaixingshiturangaibianchenglingyizhongxindecunzaixingshi
，jiushizaiyigeweidianshang，turanchuxianleyigexinjiyin，daitileyuanyoujiyin
，zhegejiyinjiaozuotubianjiyin。

於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

突變是隨機的，正常情況下突變頻率很低

但在如放射性輻射
、致癌化學製品、

生物病毒等不利條件刺激下
，突變頻率會大大提升。

有研究發現：對Y染色體的DNA序列分析透露，人類基因從上一代傳遞到下一代，每次會累積100到200個新的突變。這一數字是人類基因突變率的首次直接測量——它相當於每3千萬堿基對中有一個突變。但是基因突變並不是產生表型（表現出來和突變前不一樣）的充分條件。

有的突變是“不好”的
，因為它會導致細胞運作不正常（有可能導致腫瘤或其他疾病的發生）
，或者導致細胞死亡，這當然對機體不利。

但dan反fan過guo來lai一yi想xiang，突tu變bian也ye是shi機ji體ti適shi應ying環huan境jing變bian化hua的de需xu要yao，如ru果guo基ji因yin永yong遠yuan不bu會hui發fa生sheng突tu變bian
，那na這zhe種zhong生sheng物wu恐kong怕pa要yao被bei淘tao汰tai，可ke以yi說shuo，突tu變bian也ye是shi物wu種zhong進jin化hua的de一yi種zhong“推動力”
，那na些xie對dui環huan境jing適shi應ying性xing有you損sun害hai的de突tu變bian，通tong過guo自zi然ran選xuan擇ze最zui終zhong會hui被bei淘tao汰tai，而er那na些xie對dui物wu種zhong有you利li的de突tu變bian則ze會hui累lei積ji並bing傳chuan遞di下xia去qu
，從cong而er保bao持chi物wu種zhong對dui各ge種zhong環huan境jing的de適shi應ying
，保bao持chi物wu種zhong的de活huo力li。

比如：

乳糖不耐受突變（Lactose tolerance）—【1萬—0.8wannianqian

，zhongdongrenxunhualeshanyanghenainiu
，zengjialeyingyanglaiyuan
，zhexiezhongdongrenbashanyanghenainiudaidaoouzhou，changqiyinyongrupinzaochengleyigejiyintubian
，shiouzhouchengrenyefenmirutangfenjiejiaosu，xianzai90%以上的歐洲人把乳品作為日常飲用品，但是亞洲和非洲群體中的成人
，繼續呈現對乳糖的不耐受症】

當然，同樣是突變
，其重要性也並都是一樣的，也就是說
，不是所有的突變都具有同等重要的意義，有的突變具有更關鍵的意義，叫做“驅動突變”，其qi能neng增zeng加jia細xi胞bao對dui環huan境jing的de適shi應ying性xing，使shi其qi獲huo得de選xuan擇ze性xing的de競jing爭zheng優you勢shi
，這zhe種zhong突tu變bian能neng導dao致zhi細xi胞bao的de克ke隆long擴kuo增zeng，從cong而er有you利li於yu細xi胞bao的de生sheng存cun，但dan如ru果guo擴kuo增zeng過guo度du失shi控kong，則ze可ke能neng導dao致zhi腫zhong瘤liu的de發fa生sheng
；有的突變的意義則相對小一些
，名為“過客突變”，從名稱就可以知道，它就像過客，其對細胞適應環境的能力並沒有什麼影響。

而那些與腫瘤有關的基因一旦發生突變，就會產生災難性的後果。

原癌基因是那些在人體生長發育
、xibaofenliezhongfahuizhongyaogongnengdejiyin，fuzetiaojiexibaozhouqi，kongzhixibaoshengchanghefenliedejincheng
，yibanshihuoxingqiadang。danrufashengtubianzehuidaozhihuoxingzengqiang，xibaofenlieshikong，haobiqichedeyoumen。feixiaoxibaofeiaidechangjianqudongjiyinEGFR和KRAS都是原癌基因。

yiaijiyinshinaxieyizhixibaozengzhidejiyin，zhexiejiyindecunzaiyizhilexibaodeguoduzengzhi，qidaoxianzhiyuanaijiyinhuoxingdezuoyong


，zhexiejiyinfashengleshihuotubian，jimeiyoulegongneng，yehuidaozhizhongliu

，yourenjiangqibizuoshiqichedeshache。rup53就是一個抑癌基因
，幾乎一半的腫瘤患者存在p53基因的失活突變。

基因突變的產生，是在一定的外界環境條件或生物內部因素作用下，DNA在複製過程中發生偶然差錯，使個別堿基發生缺失
、增添、代換
，因而改變遺傳信息，形成基因突變。生物個體發育的任何時期
，不論體細胞或性細胞都可能發生基因突變。

其實，基因突變本身並沒有所謂好壞之分

，關鍵是看它產生的後果。

youdetubiannengzengjiaxibaoduihuanjingdeshiyingxing
，shiqihuodexuanzexingdejingzhengyoushi

，zhezhongtubiannengdaozhixibaodekelongkuozeng，congeryouliyuxibaodeshengcun。danruguokuozengguodushikong，zekenengdaozhizhongliudefasheng。

幾種常見的癌症是由哪些基因突變造成的？

肺癌

feiaifenweilianglei，xiaoxibaofeiaihefeixiaoxibaofeiai，jianlixianweijingxiazhaodaodexibao。xiaoxibaofeiaibifeixiaoxibaofeiaishengchangkuai
，zhuanyikuai。zhiaiyinsuzhuyaoshixiyan，jiechushimian。bijiaomingquejiyingaibianyou：p53
、p16
、mycL1、FHIT。

肝癌

肝細胞癌是肝癌最常見的類型
，主要是長期乙型肝炎病毒的感染。其他因素包括黃曲黴菌B1型、丙型肝炎病毒感染
、酒精中毒的肝硬化。FOXM1基因是肝細胞發展的基礎
，p19是肝癌的抑癌基因。HBxAg乙肝病毒的基因編碼的一個X抗原在肝細胞癌中起著關鍵作用，X抗原能抑製抑癌基因（p53、p21
、pRB）的活性。

黃曲黴菌B1型：黃曲黴是花生、小麥和其他堅果的穀物產生的。黃曲黴菌B1可以發生DNA交換，使p53的一個G變成T，p53基因發生突變而失活。

結腸癌

結腸癌發生有兩個途徑
，染色質不穩定（CIN）和微衛星不穩定（MIN）。大約85%的結腸癌是由於CIN，15%的結腸癌是由於CIN。在CIN途徑
，每一階段形態改變都與特定的基因聯係在一起。最初腸壁上形成息肉抑癌基因APC丟失有關。息肉進行到二級腺瘤與K-ras活化有關，抑癌基因DCC的丟失，二級腺瘤發展為三級腺瘤，最後
，由於抑癌基因p53的丟失發展成癌。在MIN途徑，有錯配修複基因發生突變，包括：MLH1、MSH2、MSH6。

前列腺癌

前列腺癌發生是由NKX3.1基因丟失開始的，引起正常上皮到上皮內層瘤（PIN）形態的改變。更進一步
，PTEN和Rb基因的丟失使PIN轉化成為侵襲癌。最後p53丟失使它加速轉移。比較明確的基因：MKX3A（NKX3.1）、PTEN、RB1
、p53

、p27、p21

、PCA3、KAI1。

鼻咽癌

腫瘤組織中p53和p21基因的陽性表達，這裏的p53是發生了突變的p53基因，失去了對細胞增殖的負調節作用。

突變也是機體適應環境變化的需要，如果基因永遠不會發生突變，那這種生物恐怕要被淘汰

，可以說，突變也是物種進化的一種“推動力”，為什麼這樣說呢？也就是說，那na些xie對dui環huan境jing適shi應ying性xing有you損sun害hai的de突tu變bian，通tong過guo自zi然ran選xuan擇ze最zui終zhong會hui被bei淘tao汰tai
，而er那na些xie對dui物wu種zhong有you利li的de突tu變bian則ze會hui累lei積ji並bing傳chuan遞di下xia去qu，從cong而er保bao持chi物wu種zhong對dui各ge種zhong環huan境jing的de適shi應ying
，保bao持chi物wu種zhong的de活huo力li。

現在通過基因檢測，可排查體內是否存在基因突變或者遺傳的基因缺陷，判斷出是否為某種疾病的易感者，進而根據檢測結果及早進行幹預和針對性的治療。

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