遺傳病是指由於遺傳物質發生改變引發的人類疾病，具有先天性、家族性、終身性
、遺傳性的特點。目前已發現的遺傳病約有6500多種，估計每100個新生兒中有3~10個患有各種程度不同的遺傳病
，住院兒童中約10%以上患有遺傳病。遺傳性疾病的種類大致可分為4類：染色體病、單基因遺傳病
、多基因遺傳病和線粒體病

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1. 染色體病

ransetibingshiyouyuyichuanhuohuanjingyinsuyinqiransetishumujijiegoushangdeyichangzaochengdejibing。ransetijibingshidaozhixinshengerchushengquexianzuiduojiandeyileiyichuanxingjibing，duoshuransetiyichangpeitaizairenshenzaoqijiziranliuchanerbeitaotai，jinyou6%的de染ran色se體ti異yi常chang胎tai兒er可ke維wei持chi宮gong內nei生sheng存cun及ji分fen娩mian出chu生sheng。染ran色se體ti異yi常chang的de新xin生sheng兒er可ke發fa現xian有you多duo種zhong畸ji形xing並bing常chang伴ban有you智zhi力li障zhang礙ai。目mu前qian，已yi確que認ren的de人ren類lei染ran色se體ti異yi常chang綜zong合he征zheng已yi達da400多種，各種異常核型約3000種

，占出生缺陷總數的0.5%。以先天愚型（即唐氏綜合征）患者為例
，目前全國約有60萬以上的唐氏綜合征患者，並以每年新增2.66萬例的速度快速遞增
，每年僅用於唐氏患者的撫養、治療和護理的成本就達68億yi元yuan。染ran色se體ti病bing目mu前qian多duo無wu有you效xiao的de治zhi療liao手shou段duan，隻zhi有you通tong過guo產chan前qian胎tai兒er染ran色se體ti檢jian查zha，明ming確que診zhen斷duan後hou及ji時shi終zhong止zhi妊ren娠shen達da到dao避bi免mian染ran色se體ti異yi常chang兒er出chu生sheng的de目mu的de。

2. 單基因遺傳病

danjiyinyichuanbingshizhiyiduizhujiyintubianzaochengdejibing
，danjiyinbingchangchangbiaoxianchugongnengxingdegaibian，bunengzaochumouzhongdanbaizhi，daixiegongnengwenluan
，xingchengdaixiexingyichuanbing。genjuzhibingjiyindexian
、隱形及所處染色體的類型
，可將單基因遺傳病劃分為常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病
、性染色體顯性遺傳病、性染色體隱性遺傳病四類。

3. 多基因遺傳病

多duo基ji因yin遺yi傳chuan病bing是shi遺yi傳chuan信xin息xi通tong過guo兩liang對dui以yi上shang致zhi病bing基ji因yin的de累lei積ji效xiao應ying所suo致zhi的de遺yi傳chuan病bing，有you多duo種zhong基ji因yin變bian化hua引yin起qi。多duo基ji因yin遺yi傳chuan病bing也ye可ke以yi說shuo受shou多duo個ge微wei效xiao基ji因yin的de影ying響xiang，這zhe些xie微wei效xiao基ji因yin沒mei有you顯xian性xing和he隱yin性xing之zhi分fen
，是shi共gong顯xian性xing
，具ju有you累lei加jia效xiao應ying，並bing且qie較jiao多duo地di受shou環huan境jing因yin素su的de影ying響xiang。與yu單dan基ji因yin遺yi傳chuan病bing相xiang比bi，多duo基ji因yin遺yi傳chuan病bing一yi般ban有you家jia族zu傾qing向xiang
，與yu患huan者zhe血xue緣yuan關guan係xi近jin，患huan病bing率lv越yue高gao；隨著親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降；qinshufabinglvyujiazuzhongyiyoudehuanzherenshuhehuanzhebingbiandechengduyouguan，jiazubinglishuyueduo

，bingbianyueyanzhong，qinshufabinglvjiuyuegao。changjiandeduojiyinyichuanbingzhuyaoyouxiantianxingxinzangbing
、小兒精神分裂症、家族性智力低下
、脊柱裂、無腦、少年型糖尿病
、先天性肥大性幽門狹窄、先天性心髒病、消化性潰瘍、冠狀動脈粥樣硬化性心髒病（冠心病）、重症肌無力、先天性巨結腸
、氣道食管瘺
、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖
、馬蹄內翻足
、原發性癲癇、躁狂抑鬱性精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

4. 線粒體病

從廣義上講，線粒體病是指以線粒體功能異常為病因學核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組的遺傳缺陷以及兩者之間的通訊缺陷；狹義上僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常。通常所指的線粒體病為狹義的線粒體病即線粒體基因病，是指由於mtDNA突變引起的線粒體代謝酶缺陷，導致ATP合成障礙、nenglianglaiyuanbuzu，eryidanxianlitibunengtigongzugoudenengliangzekeyinqixibaofashengtuibianshenzhihuaisi，daozhiyixiezuzhiheqiguangongnengjiantui，chuxianxiangyingdelinchuangtezheng。

線粒體病是一組多係統疾病

，表現出的一些臨床特征，包括肌病、心肌病

、癡呆、突發的不能控製的肌肉收縮（肌陣攣性癲癇）
、耳聾、失明
、貧血
、tangniaobinghedanaogongxueyichangdeng。yibanqingkuangxia
，xianlitibinghuanzhehuiyoushangshudelianggezhiduogebingzheng
，qizhongyixiebingzhengwangwangtongshifasheng，yizhiyuwomenbatamenguileiweimouzonghezheng。

總而言之，除意外和外傷外一切疾病都是基因病，因此基因檢測對於未病先防至關重要。

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