基因大數據，簡單來說
，就是大量的基因數據和相關的分析方法。基因大數據的“大”可以理解為“寬度”和“深度”，即“橫”和“縱”。

所謂的“橫”
，是指個體數量的多少。就如我們平時所提到的，在解析疾病相關的基因
、揭示基因突變之間以及和環境變量相互作用關係的時候，需要許多個體的基因組數據
、表型數據（健康狀態和疾病進展程度）以及描述其生活狀態的“元”數據（meta-data）。這些數據和分析它們的方法，就是基因大數據。而所謂“縱”，則是指單個個體的多種數據類型的組合。比如一個人的基因組、蛋白質組、基因表達組、甲基化組等等。這些數據的整合分析，也是基因大數據。

當然，更複雜一些，也可以把“縱”和“橫”結合起來
，把個人多種數據與多人單種數據的整合分析相結合，從而挖掘出更多更有意義的內容。

為(wei)什(shen)麼(me)需(xu)要(yao)基(ji)因(yin)大(da)數(shu)據(ju)呢(ne)？這(zhe)是(shi)因(yin)為(wei)，橫(heng)向(xiang)的(de)比(bi)對(dui)可(ke)以(yi)幫(bang)助(zhu)我(wo)們(men)解(jie)析(xi)出(chu)關(guan)於(yu)疾(ji)病(bing)的(de)許(xu)多(duo)奧(ao)秘(mi)，不(bu)僅(jin)僅(jin)是(shi)哪(na)些(xie)基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)會(hui)造(zao)成(cheng)什(shen)麼(me)疾(ji)病(bing)這(zhe)麼(me)簡(jian)單(dan)。以(yi)因(yin)安(an)吉(ji)麗(li)娜(na)朱(zhu)莉(li)而(er)在(zai)媒(mei)體(ti)上(shang)有(you)很(hen)多(duo)曝(pu)光(guang)的(de)乳(ru)腺(xian)癌(ai)來(lai)說(shuo)，研(yan)究(jiu)人(ren)員(yuan)發(fa)現(xian)
，基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)一(yi)致(zhi)的(de)情(qing)況(kuang)下(xia)，發(fa)病(bing)的(de)年(nian)齡(ling)也(ye)很(hen)關(guan)鍵(jian)，對(dui)後(hou)來(lai)病(bing)情(qing)的(de)走(zou)勢(shi)有(you)很(hen)大(da)的(de)影(ying)響(xiang)。那(na)些(xie)40歲前發病的患者一般病情較重，容易進展為晚期癌症，導致治療效果較差
，存活率也較低。研究人員認為，這可能與更年期有關，即：可以根據乳腺癌的發病年齡不同劃分為兩大類，然後對這兩類患者區別對待，分別采用不同的治療方案。



而(er)分(fen)析(xi)單(dan)個(ge)患(huan)者(zhe)的(de)數(shu)據(ju)，則(ze)可(ke)以(yi)在(zai)分(fen)子(zi)水(shui)平(ping)上(shang)了(le)解(jie)發(fa)生(sheng)了(le)什(shen)麼(me)。比(bi)如(ru)有(you)什(shen)麼(me)基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)，這(zhe)個(ge)突(tu)變(bian)是(shi)影(ying)響(xiang)基(ji)因(yin)的(de)功(gong)能(neng)和(he)基(ji)因(yin)的(de)表(biao)達(da)豐(feng)度(du)
，是(shi)影(ying)響(xiang)一(yi)個(ge)基(ji)因(yin)還(hai)是(shi)多(duo)個(ge)基(ji)因(yin)，是(shi)調(tiao)控(kong)水(shui)平(ping)的(de)影(ying)響(xiang)還(hai)是(shi)表(biao)觀(guan)遺(yi)傳(chuan)學(xue)的(de)影(ying)響(xiang)等(deng)等(deng)。

將jiang上shang麵mian的de縱zong橫heng數shu據ju結jie合he起qi來lai，就jiu可ke以yi根gen據ju年nian齡ling把ba患huan者zhe的de表biao達da數shu據ju等deng分fen為wei若ruo幹gan組zu，以yi分fen析xi各ge組zu間jian基ji因yin的de表biao達da差cha異yi，鑒jian定ding出chu可ke能neng用yong於yu診zhen斷duan或huo治zhi療liao的de目mu標biao基ji因yin，以yi便bian對dui症zheng下xia藥yao。

除了上述原因， 癌症的複雜性也需要基因大數據。對於癌症，科學家們達成的一個共識就是：沒有兩個人的癌症是一樣的。因此，（在條件允許的情況下）盡可能獲得並分析個人詳細的
、各個組學水平上的基因數據，才能對症下藥。最理想的情況，當然是所謂的“個性化醫療”了，即根據每人的情況定製一套治療方案；甚至隨著治療的進展和患者的反應對治療方案隨時調整。而現有情況下
，我們能大規模實踐的隻能是“有限度的定製”，即所謂的“精準醫療”：首先根據患者的分子數據將其分為亞型
，然後根據製定好的
、針對這種亞型的治療方案展開治療。



癌症複雜性的表現之一，就是所謂的“長尾現象”。我們知道，在一些研究比較透徹的癌症當中，科學家們已經發現一些稱之為“驅動基因”（ driver gene）或者“驅動突變”（ drivermutation）的東西 
，也(ye)就(jiu)是(shi)說(shuo)，有(you)相(xiang)當(dang)一(yi)部(bu)分(fen)的(de)癌(ai)症(zheng)患(huan)者(zhe)帶(dai)有(you)此(ci)突(tu)變(bian)，相(xiang)應(ying)的(de)，帶(dai)有(you)此(ci)突(tu)變(bian)的(de)人(ren)也(ye)有(you)很(hen)大(da)部(bu)分(fen)是(shi)癌(ai)症(zheng)患(huan)者(zhe)。這(zhe)些(xie)基(ji)因(yin)或(huo)突(tu)變(bian)被(bei)認(ren)為(wei)是(shi)導(dao)致(zhi)癌(ai)症(zheng)的(de)原(yuan)因(yin)，因(yin)此(ci)被(bei)稱(cheng)為(wei)“驅動突變”。比如，安吉麗娜朱莉攜帶有基因BRCA1的突變，其患病的概率就高達87%。但是，幾乎每一個癌症，都會有一些患者並不攜帶所謂的“驅動突變”或者“驅動基因”，但其表型和其它患者是一樣的，這就是癌症的“長尾現象”。長尾現象意味著，這些患者並不能按照典型的病人進行治療，而必須根據其具體的突變情況采取靈活多變的措施。

因此
，基因大數據是解析人類疾病的重要手段
，也是實現“精準醫療”和“個性化醫療”不可或缺的重要手段。

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