xiandaijiyinkexueyanjiubiaoming，juedabufenaizhengjunyoujiyintubiandaozhi，tamenshijiyintubianjileidaoyidingchengduhouxibaowuxianzhizengzhidejieguo。qitayichuanjibingdebeihouyedouyoujiyintubiandeyingzi：學術界知名的OMIM數據庫收錄了3000多人類疾病以及相關的15000個基因位點。

此外，一些流行病，比如結核杆菌傳染引起的結核病，雖然由外部因素引起
，但患者本身的基因型也是有貢獻的；biruyoutedingyichuanbeijingderenyidejiehebing，eryixierenzeduijiehejunganranyoujiaoqiangdedikangli。zhezhongxianxiangjuyoukeyichuanxing，yinci，jiehebingbeirenrenweiyeshiyizhongyichuanbing。jiyinhaikongzhizheshengao、體重、壽命等等特征；比如某些基因突變的攜帶者能夠活得更久、長得更高、體形更健。總而言之，基因與人的生老病死息息相關。

基因科學研究的作用在於新知識的獲取
、知識的積累和數據到知識的轉化，這就決定了基因科學在大健康中的核心作用。基因科學首先是知識積累的過程。新基因的發現、基因的功能研究、基因之間的相互作用
、基因突變對於基因功能的影響，這些都是基因科學的研究內容。而特定的DNA突變、體內某種酶濃度、血液中遊離DNA的濃度
，這些都是數據；基因科學則可以把它們與健康聯係起來，將數據轉化為知識。

第一、監測基因序列（DNA）或其產物（蛋白質/酶）的變化可以監測受檢者的健康狀態，這些都是經過基因科學研究將數據轉化為知識的例子。

第二、基因科學研究使得疾病風險預測成為可能。基ji因yin突tu變bian造zao成cheng的de疾ji病bing風feng險xian來lai自zi於yu兩liang個ge方fang麵mian，遺yi傳chuan性xing的de和he後hou天tian獲huo得de的de。遺yi傳chuan性xing的de疾ji病bing可ke以yi通tong過guo孕yun前qian或huo產chan前qian基ji因yin檢jian測ce來lai篩shai查zha，對dui於yu不bu致zhi命ming的de遺yi傳chuan疾ji病bing，可ke以yi提ti前qian做zuo好hao預yu防fang工gong作zuo。比bi如ru
，通tong過guo基ji因yin檢jian測ce可ke以yi預yu測ceII型糖尿病風險
；疾病風險者可以通過改變飲食習慣或減輕發病後的病情，將病情控製並穩定下來。

基因突變也可以由後天獲得：輻射、長時間太陽直射
、環境汙染、過熱的天氣、fenchendengdengdouhuiyoufajiyintubian
，congerzhizaochuxindejibingfengxian。ciwai，jiyintubianyesuizhenianlingdezengjiaerzhujianjilei。yinci，changqichuyushangshuhuanjingzhongderenyinggaijingchangzhenduimouxiangjibingfengxianzuojiyinjiance，biruzaifenchenhuanjingxiagongzuoderenyaojingchangzuofeiaixiangguandejiyinjiance，jingchangzaigaowen、太陽暴曬環境下的人應該做皮膚癌的檢測等等。

在我國，有數據顯示，2012～2014年的3年間，我國共有20萬孕婦接受了產前基因檢測，市場規模約為10億元。如果針對30億以上孕婦的無創產檢能實現100%的滲透率，市場規模能達到76億元；如果全部孕婦有50%參與產前檢測，則整個市場就有140億元。有人粗略估計，中國未來的基因檢測規模或可超過千億元。

第三、基因科學是“精準醫療”的基礎。“精準醫療”是指根據個人基因信息與現有的、有針對性的治療方案進行匹配，以此實現更好的療效
，避免不必要浪費的一種醫療概念。其核心思想是將患有同一種疾病的患者根據其基因、生sheng理li信xin息xi以yi及ji對dui某mou些xie藥yao物wu的de反fan應ying情qing況kuang劃hua分fen為wei不bu同tong的de亞ya類lei

，然ran後hou將jiang每mei一yi亞ya類lei與yu現xian有you的de醫yi療liao方fang案an配pei對dui，或huo者zhe對dui現xian有you方fang案an進jin行xing小xiao幅fu修xiu改gai
，以yi實shi現xian有you效xiao治zhi療liao的de目mu的de；這種劃分為“亞類”的好處還在於，可以集中精力治療那些可治療的
，而不讓那些預期沒有療效的患者浪費錢財或經受無用的治療之痛苦。因此，“精準醫療”是未來的大勢所趨。

第四，基因科學的發展也能提高個人的健康意識，加強自我管理。基因科學研究表明，某些DNA突tu變bian的de攜xie帶dai者zhe不bu宜yi食shi用yong某mou些xie食shi品pin，否fou則ze患huan心xin血xue管guan類lei疾ji病bing的de可ke能neng性xing會hui大da增zeng。這zhe就jiu要yao求qiu攜xie帶dai者zhe有you意yi識shi地di加jia強qiang飲yin食shi管guan理li。同tong時shi，基ji因yin科ke學xue研yan究jiu也ye表biao明ming，許xu多duo疾ji病bing都dou是shi由you基ji因yin和he環huan境jing共gong同tong作zuo用yong的de結jie果guo，而er且qie環huan境jing對dui健jian康kang的de貢gong獻xian通tong常chang大da於yu基ji因yin的de作zuo用yong。這zhe也ye提ti示shi人ren們men要yao通tong過guo日ri常chang行xing為wei調tiao節jie自zi己ji的de健jian康kang，比bi如ru增zeng加jia運yun動dong、關注環境和飲食健康等等。

最後，基因科學研究中的軟硬件都能為大健康所用。民用領域的許多技術設備都源自於實驗室，最初都是以科研為目的。比如測序儀、基因突變數據庫、xuliefenxiruanjiandengdeng。danshizuoweijiyinjiancedebibeidaoju，zhexieruanyingjiandoukeyijihubujiaxiugaideyongyuyiliaozhenduanshiye。shishishang，keyanyudazhongshichangdetongyongxingyeyuelaiyueqiangle，zheshimuqianjiankanglingyudedaqushi，tongshiyefuhekeyanjiezhexieniansuotichangde“轉譯醫學”概念（轉譯醫學英文：translationalmedicine，是指將基礎醫學的研究
，能夠直接和臨床治療上連結的一個新的思維

；最早由美國國家衛生研究院‘NationalInstitute of Health, NIH‘之愛力思·樂霍尼院長提出）。

fanguolai
，dajiankangyeduijiyinkexueqidaojudadetuidongzuoyong。chanyeyukeyanjiegui，shixiandaiyanjiudetedianzhiyi。jiyinkexuetuidongzhedajiankangdefazhan
，dajiankangyeweijiyinkexuetigongleguangkuodeyingyongkongjian。

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