作為基因檢測的結論，臨床基因檢測報告是其在臨床應用的重要依據，對疾病診斷
、精準治療、生育指導等起著至關重要的作用。臨床基因檢測報告要實現規範化，才能更有效地解決臨床實際問題、提高疾病的診斷效率、減少醫患矛盾、促進行業的良性發展
，而製定行業標準
、規範臨床基因檢測報告的內容，則是解決問題的關鍵。

去年底，在WHO遺傳病社區控製合作中心牽頭下「首屆臨床基因檢測標準和規範研討會」在深圳舉行。會後
，多位遺傳學專家和臨床專家、第三方檢測機構代表將深圳會議成果進一步探討和歸納，以《臨床基因檢測報告規範與基因檢測行業共識探討》發表在《中華醫學遺傳學雜誌》2018年第1期首篇。下麵我們來看看這篇共識的主要內容：

  報告內容   

基因檢測的方法盡管多樣，對於報告內容的要求不盡相同，但主要原則卻是一致的。結合美國醫學遺傳學與基因組學學院（ACMG）發布的臨床二代測序標準，專家們一致認為，臨床基因檢測報告的內容應包括以下兩類信息。

第一類是報告正文必不可少的內容
，包括：

1
，檢測機構的信息和聯係方式；

2，受檢者的基本信息；

3
，送檢機構及醫師的信息；

4

，檢測樣本的信息；

5，樣本接收及檢測報告的日期
；

6
，檢測項目及檢測方法；

7，檢測結果：被檢出的基因變異
；

8，結果解讀；

9
，建議
；

10
，檢測方法的適用範圍和局限性；

11
，參考文獻；

12，檢驗報告撰寫者

、報告結果核對者和報告終審及簽發者（親筆簽名或電子簽名）。若為第三方檢測機構完成的檢測，則應在報告中加蓋第三方檢測機構的“檢測報告專用章”。

第二類是可以附錄形式呈現的相關信息：如檢測中靶基因名稱或範圍、更為詳細的相關疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術參數、數據質量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床幹預及其他有用的資源信息（包括可參與的臨床試驗及研究）等。

變異位點的報告標準：目前建議以ACMG指南為標準。

報告結果的解讀：對於報告正文中列出的變異，應在報告中提供該基因變異對應的疾病信息，包括已知的遺傳方式
、臨床表現
、發病率、外顯率、發病年齡等，並標明信息的出處。

檢測的範圍及局限性：在報告中，應對檢測覆蓋的範圍給予說明。

   討論與總結  

此外
，本次“共識”還對基因檢測行業中常見的幾個關鍵問題進行了深入討論和總結：

★ 受檢者表型錄入需要由專業人員用專業術語實現標準化；

★ 對於意外發現是否報告要在檢測前做好充分的知情同意；

★ 檢測報告及相關附件建議發給受檢者本人及送檢醫師
；

★ 檢測機構對樣本及檢測數據建議約定保存年限並有可提取流程，對特殊珍貴樣本應長期保存；

★ 變異位點致病性應建立再判定機製；

★ 基因檢測的從業人員應建立係統的培訓
、認證和定期考核機製；

★ 提議建立疑難病例診斷聯盟，實現資源合理配置和共享。

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