什麼是基因呢?基ji因yin是shi一yi個ge音yin譯yi詞ci
，顧gu名ming思si義yi，是shi基ji本ben因yin素su的de意yi思si。對dui生sheng命ming而er言yan，它ta就jiu是shi一yi個ge最zui重zhong要yao的de遺yi傳chuan信xin息xi載zai體ti。人ren類lei認ren識shi遺yi傳chuan現xian象xiang已yi經jing有you幾ji百bai年nian的de時shi間jian了le，但dan是shi什shen麼me因yin素su決jue定ding了le遺yi傳chuan

，這zhe一yi問wen題ti在zai50年前才被解答
，人們才知道基因是決定遺傳的信息。它的化學物質是脫氧核糖核酸

，是由四種不同的分子串聯
、pailiezuchengdedafenzi。jiyindegongnengfeichangguanjian，zheliyongsigejiandandebiyu
，tashijianzaodaloudetuzhi
，shichangchengcantiandashudezhongzi，shijingcaiyanchudejuben，yeshi我們人體大腦指揮作戰的司令部。

人的疾病和基因又有什麼關聯呢?人ren生sheng病bing有you各ge種zhong各ge樣yang的de因yin素su，但dan不bu外wai乎hu於yu內nei因yin和he外wai因yin兩liang類lei。內nei在zai的de因yin素su最zui根gen本ben的de就jiu是shi基ji因yin，現xian在zai醫yi學xue研yan究jiu表biao明ming
，所suo有you的de疾ji病bing或huo多duo或huo少shao都dou和he基ji因yin有you一yi些xie關guan聯lian，主zhu要yao是shi由you於yu基ji因yin的de改gai變bian、tubianhebiaodadegaibianzaochengde
，suoyishuoweishenmerenhuishengbingkanlaishigejiandandewenti，qishiqueshimuqianwomenyixueyichuanyanjiuxuezhongzuijibendewenti。yibanlaijiang，rentineidayueyousiwangejiyin，danbushishuomeigejiyindoushizhengchangde


，youxieshiyouquexiande，erzhexieyouquexiandejiyinwangwangchengweizhibingjiyin。muqian
，yibanlaishuokanshangquzhengchangde
、沒有病的健康人，他身上都帶有5個至6個致病基因，隻不過他身體內還有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因沒有表現出來。

我們常說的疾病其實是一種表象，比如說發熱、高血壓

、tangniaobingdengdeng。erjiyinbingshicongjiyindeshenglijizhishangbajibingdeneizaiyinsujieshichulai
，jiushishuozuigenbendeyinsushiyouyixiejiyinquexian，yaoxiangbanfazhaodaoyouquexiandejiyin，ranhouweizhezhongjibingdeyufang
、診斷和治療等等提供依據。

由(you)基(ji)因(yin)缺(que)陷(xian)而(er)導(dao)致(zhi)的(de)疾(ji)病(bing)廣(guang)泛(fan)地(di)講(jiang)就(jiu)是(shi)基(ji)因(yin)病(bing)。過(guo)去(qu)治(zhi)療(liao)疾(ji)病(bing)有(you)傳(chuan)統(tong)的(de)方(fang)法(fa)和(he)模(mo)式(shi)
，比(bi)如(ru)說(shuo)神(shen)農(nong)嚐(chang)百(bai)草(cao)。而(er)現(xian)在(zai)的(de)醫(yi)藥(yao)治(zhi)療(liao)疾(ji)病(bing)就(jiu)是(shi)從(cong)基(ji)因(yin)的(de)角(jiao)度(du)找(zhao)治(zhi)療(liao)的(de)方(fang)法(fa)，比(bi)如(ru)說(shuo)高(gao)血(xue)壓(ya)
，根(gen)據(ju)調(tiao)節(jie)血(xue)壓(ya)的(de)一(yi)些(xie)基(ji)因(yin)來(lai)尋(xun)找(zhao)抑(yi)製(zhi)血(xue)壓(ya)升(sheng)高(gao)的(de)小(xiao)分(fen)子(zi)化(hua)合(he)物(wu)。還(hai)有(you)像(xiang)現(xian)在(zai)的(de)糖(tang)尿(niao)病(bing)和(he)腫(zhong)瘤(liu)都(dou)是(shi)根(gen)據(ju)基(ji)因(yin)的(de)改(gai)變(bian)作(zuo)為(wei)藥(yao)靶(ba)來(lai)篩(shai)選(xuan)藥(yao)物(wu)進(jin)行(xing)治(zhi)療(liao)。當(dang)然(ran)這(zhe)方(fang)麵(mian)還(hai)有(you)很(hen)多(duo)例(li)子(zi)，基(ji)因(yin)藥(yao)本(ben)身(shen)就(jiu)可(ke)以(yi)用(yong)於(yu)治(zhi)療(liao)
，比(bi)如(ru)現(xian)在(zai)有(you)一(yi)種(zhong)促(cu)進(jin)紅(hong)細(xi)胞(bao)生(sheng)成(cheng)的(de)藥(yao)物(wu)
，它(ta)可(ke)以(yi)治(zhi)療(liao)腎(shen)衰(shuai)形(xing)成(cheng)的(de)貧(pin)血(xue)。在(zai)過(guo)去(qu)腎(shen)衰(shuai)形(xing)成(cheng)的(de)貧(pin)血(xue)除(chu)了(le)換(huan)腎(shen)外(wai)病(bing)人(ren)隻(zhi)能(neng)存(cun)活(huo)半(ban)年(nian)，現(xian)在(zai)有(you)這(zhe)個(ge)藥(yao)後(hou)
，病(bing)人(ren)可(ke)以(yi)存(cun)活(huo)20duonian。gaoxueyatongguoxueguanjinzhangsuyizhizhezhongyaowujiunengzhiliao。suoyishuojiyinyanjiuzaiyaowudangzhongdejiazhihezuoyongshifeichangdade。jiyinshixiandaishengwuyiyaoyanjiudexiandao、製高點和生長點，是一個核心。

隨sui著zhe基ji因yin技ji術shu的de飛fei速su發fa展zhan，人ren們men從cong分fen子zi水shui平ping認ren識shi各ge種zhong疾ji病bing的de發fa生sheng機ji製zhi成cheng為wei可ke能neng。研yan究jiu發fa現xian，幾ji乎hu所suo有you疾ji病bing都dou與yu基ji因yin有you關guan，是shi可ke以yi遺yi傳chuan的de。一yi直zhi以yi來lai，醫yi學xue界jie將jiang疾ji病bing分fen為wei遺yi傳chuan性xing疾ji病bing
、非(fei)遺(yi)傳(chuan)性(xing)疾(ji)病(bing)。現(xian)在(zai)看(kan)來(lai)
，這(zhe)種(zhong)劃(hua)分(fen)已(yi)經(jing)過(guo)時(shi)。越(yue)來(lai)越(yue)多(duo)的(de)研(yan)究(jiu)證(zheng)實(shi)
，人(ren)類(lei)疾(ji)病(bing)的(de)發(fa)生(sheng)發(fa)展(zhan)幾(ji)乎(hu)都(dou)直(zhi)接(jie)或(huo)間(jian)接(jie)地(di)與(yu)基(ji)因(yin)密(mi)切(qie)相(xiang)關(guan)。可(ke)以(yi)這(zhe)麼(me)說(shuo)，絕(jue)大(da)多(duo)數(shu)人(ren)類(lei)的(de)疾(ji)病(bing)都(dou)是(shi)基(ji)因(yin)病(bing)。因(yin)此(ci)
，科(ke)學(xue)家(jia)一(yi)直(zhi)不(bu)遺(yi)餘(yu)力(li)地(di)尋(xun)找(zhao)某(mou)基(ji)因(yin)和(he)某(mou)疾(ji)病(bing)的(de)對(dui)應(ying)關(guan)係(xi)。

jiyinbingjiushiyinweijiyindetubian，huojiyindebiaodatiaokongchuxianyichangeryinqidejibing。ruguomouzhongjibingshiyouyizhongjiyinyichangyinqide
，jiushidanjiyinbing。biruchunlie、血友病、色盲等。而絕大多數疾病是由多個基因共同作用引起的，稱為多基因病。包括了大多數的常見病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。

多基因病發病率比較高，在人群中大多都超過1/1000。其qi發fa病bing基ji礎chu更geng複fu雜za

，既ji受shou個ge體ti遺yi傳chuan因yin素su和he環huan境jing因yin素su的de影ying響xiang，也ye與yu疾ji病bing本ben身shen的de特te性xing等deng有you關guan。隻zhi有you通tong過guo綜zong合he分fen析xi和he判pan斷duan
，才cai能neng對dui發fa病bing風feng險xian作zuo出chu正zheng確que估gu計ji。當dang一yi個ge人ren由you於yu遺yi傳chuan因yin素su與yu環huan境jing因yin素su共gong同tong作zuo用yong，而er對dui某mou種zhong疾ji病bing的de易yi感gan性xing超chao過guo一yi定ding閾yu值zhi時shi，就jiu可ke能neng發fa病bing。

正因為基因與患病風險有關
，通過基因檢測來預測疾病才成為可能。那麼一種疾病到底和哪些基因有關呢?這是目前的醫學研究熱點之一。

zaiguojiweishengzuzhibujiuqianwanchengdeyixiangtangniaobingyanjiuzhong，ershiduogeguojiadekexuejiatonglihezuo
，jizhongyanjiudeshishenmejiyindechayi，daozhilequanqiugediqutangniaobingdefabinglvdebutong。yanjiufaxian，I型糖尿病的發病風險，與一種決定個體間產生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多態性有關。不同群體中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位點上，呈現為高危險性基因型。另外，科學家們已經發現有十種以上的易感基因與II型糖尿病的發病風險有關。

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